Круглый стол №8 Современные подходы к раннему выявлению и комплексной поддержке пациентов с орфанными заболеваниями: взгляд специалистов, пациентских организаций и благотворительных фондов

20 ноября 2025 г. 12.00 - 13.30

Содержание сессии

В рамках круглого стола состоится обсуждение ключевых вопросов совершенствования системы раннего выявления и сопровождения пациентов с редкими заболеваниями. В мероприятии примут участие ведущие медицинские эксперты, представители пациентских организаций и благотворительных фондов.

Участники рассмотрят актуальные нормативно-правовые аспекты, обсудят методические рекомендации для врачей первичного звена, проанализируют проблемы маршрутизации пациентов и опыт реализации пилотных проектов в регионах. Особое внимание будет уделено налаживанию эффективного взаимодействия между медицинскими специалистами, пациентскими организациями и благотворительными фондами в целях повышения качества медицинской помощи и социальной поддержки.

Итогом обсуждения станет разработка практических рекомендаций и стратегий, направленных на совершенствование системы раннего выявления и комплексного сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями на территории России.

Вступительное слово

Мясникова И.В.

Нормативное правовое регулирование раннего выявления орфанных заболеваний: актуальные
требования, пробелы регулирования и пути совершенствования.
Фёдоров А.А.
Системный подход к диагностике редких заболеваний: практические рекомендации и алгоритмы для практикующих врачей.

Вашакмадзе Н.Д.
Маршрутизация пациентов с ФОП: клинические и социальные аспекты.

Беляева А.В.
Комплексный подход к диагностике и поддержке: роль профессионального и родительского сообщества.
Черепанова А.А.
Раннее выявление возможного предиктора ФОП у детей в периоде новорожденности.

Спиваковский Ю.М.
Развитие неонатального скрининга (на примере болезни Помпе).
Пушков А.А.
Проблемы ультра-редких пациентов на пути к лечению: «маски» орфанных заболеваний.

Галстян Г.М.

Заключительное слово.
Жулёв Ю.А.

Дискуссия

Трансляция

Модераторы

Жулёв Юрий Александрович

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, Президент Всероссийского общества гемофилии, Сопредседатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, член Комиссии при Президенте Российской Федерации по делам инвалидов

Мясникова Ирина Владимировна

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, Председатель правления Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом»

Эксперты

Мясникова И.В.

Фёдоров А.А.

Эксперт Всероссийского союза пациентов

Вашакмадзе Н.Д.

Заведующая отделом редких болезней НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии ИМД РНИМУ им Н. И. Пирогова, д.м.н.

Беляева А.В.

Заместитель председателя МОО «Живущие с ФОП», руководитель направления по работе с госпрограммами

Черепанова А.А.

Директор Благотворительного Фонда «Жизнь как чудо»

Спиваковский Ю.М.

Заведующий кафедрой факультетской педиатрии ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» МЗ РФ, главный внештатный специалист по детской ревматологии МЗ Саратовской области, к.м.н.

Пушков А.А.

Ведущий научный сотрудник в Лаборатории медицинской геномики в ФГАУ МЗ РФ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей», к.б.н.

Галстян Г.М.

Врач-анестезиолог-реаниматолог, руководитель Института гематологической анестезиологии и реаниматологии ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, профессор кафедры анестезиологии-реаниматологии и интенсивной терапии МБУ ИНО ФГБУ ГНЦ ФМБЦ им. А.И. Бурназяна ФМБА России, д.м.н.

Жулёв Ю.А.