Круглый стол №3 Орфанные заболевания

20 ноября 2025 г. 10.00 - 11.30

Содержание сессии

Среди взрослых пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями особую группу составляют подопечные фонда «Круг добра», у которых после достижения 19 лет возникают существенные риски прекращения лекарственной терапии. В законодательстве на сегодняшний день отсутствуют специальные механизмы передачи финансирования лекарственного обеспечения таких больных без необходимости получения статуса «инвалид».

Сегодня регионы вынуждены изыскивать средства на лекарственное обеспечение в рамках ПП №890 и не имеют возможности обеспечивать пациентов, у которых не установлена группа инвалидности, а эффективность предложенного «резервного механизма» вызывает ряд вопросов у пациентского сообщества.

В рамках КС будут предложены возможные варианты системного решения проблемы лекарственного обеспечения взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.

Генетическая терапия при миодистрофии Дюшена.
Кузенкова Л.М.
Нормативно-правовое регулирование системы лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями: актуальные вопросы.
Смирнова Н.С.
Преемственность лекарственной терапии выпускников фонда «Круг добра» на примере пациентов с нейрофиброматозом: взгляд пациентского сообщества.
Чистопрудова А.И.
Федеральное софинансирование лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в регионах: предложения по совершенствованию механизма.
Посадкова М.В.
Вопросы лекарственного обеспечения взрослых пациентов со СМА.
Шукан Е.Ю.
Возможности раннего выявления МДД. Региональный опыт Красноярского края.
Шишкина Е.В.

Дискуссия с участием
Смирновой Ю.А.

Эксперты

Кузенкова Л.М.

Начальник центра детской психоневрологии НМИЦ Здоровья детей, д.м.н., профессор

Смирнова Н.С.

Член Всероссийского общества «Рредких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)», заместитель председателя Общественного совета Росздравнадзора по г. Санкт-Петербургу и Ленинградской области, член экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, юрист 1 класса

Чистопрудова А.И.

Учредитель МРОО содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»

Посадкова М.В.

Член экспертного совета по редким заболеваниям, доцент кафедры медицинского права Сеченовского Университета, к.ю.н.

Шукан Е.Ю.

Руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья имени Н. А. Семашко, член экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья

Шишкина Е.В.

Главный внештатный специалист по по детской неврологии МЗ Красноярского края, доцент кафедры нервных болезней с курсом ПО ФГБОУ ВО Красноярского государственного медицинского университета имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого, к.м.н.

Смирнова Ю.А.

Зав. кабинетом совершенствования технологий и качества проведения медико-социальной экспертизы при болезнях эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ, к.м н.