На XIII Всероссийском конгрессе пациентов прошел круглый стол «Орфанные заболевания. Проблемы ранней диагностики». Его модераторами выступили сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ирина Мясникова и заведующая лабораторией наследственных болезней обмена и лабораторией селективного скрининга ФГНБУ «МГНЦ» Екатерина Захарова.
Актуальность проблемы редких болезней в нашей стране настолько возросла, что привлекает внимание органов государственной власти, медицинской общественности, СМИ, родителей больных детей и родительских ассоциаций. Возросшая острота проблемы обусловлена, прежде всего, расширением возможностей ранней диагностики этой группы болезней и появлением эффективных способов лечения больных, страдающих орфанными заболеваниями.
Внедрение неонатального скрининга, высокотехнологических способов диагностики многих наследственных болезней дали возможность ранней верификации редкой патологии и включения высокоэффективных методов терапии ряда тяжелых орфанных болезней, от которых больные неизбежно погибали.
В своем докладе Ирина Мясникова подчеркнула, что 2021 год стал по-настоящему прорывным - с точки зрения того, как было организовано решение проблем пациентов с орфанными заболеваниями: работает фонд «Круг добра», выделено финансирование и на этот, и на следующий год. «К сожалению, пока остаются за бортом «Круга добра» взрослые, но я надеюсь, что эта проблема будет решена. И в ситуации, когда доступно лечение, речь идет о том, что крайне необходимо развитие диагностики, скрининга, необходимо создание центров для лечения и реабилитации детей с орфанными заболеваниями», - считает она. По словам эксперта, медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова активно развивает диагностические программы, реализуется целый ряд бесплатных программ по диагностике редких заболеваний, перечень которых планируется расширить. «Сейчас регионы активно готовятся к расширению системы неонатального скрининга, поскольку с 2023 года решением правительства РФ начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний. Создано 9 центров, где будут выполнять сложные исследования для пациентов с различными редкими заболеваниями», - отметила Ирина Мясникова.
Екатерина Захарова сообщила, что в мире около 350 млн людей страдают редкими заболеваниями. «Это эквивалентно распространенности такого частого заболевания, как диабет второго типа», - подчеркнула она, отметив, что 80% редких заболеваний относятся к наследственным болезням. Для диагностики редких заболеваний используются новые технологии и методы тестирования, в частности мультиплексные тесты, когда в одном анализе можно исследовать множество метаболитов, ферментов и даже генов. Эксперт также рассказала о принципе действия новых технологий, таких как тандемная масс-спектрометрия и секвенирование нового поколения (мультиплексная технология анализа ДНК и РНК). «Применение новых технологий дает нам возможности расширения массового и селективного скрининга, повышения эффективности диагностики и разработки новых методов терапии на основании генетических данных», - заявила Екатерина Захарова.
Руководитель АНО Центр помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова рассказала об улучшении доступа к лекарственному обеспечению для пациентов с редкими заболеваниями. По ее словам, в этой сфере в последние годы пройден трудный, но плодотворный путь. «Большинство пациентов с редкими заболеваниями, в принципе, обеспечено лечением. И самыми крупными вехами на этом пути стали программа «14 ВЗН» и создание фонда «Круг добра». Есть программа обеспечения пациентов с заболеваниями, входящими в 403-е постановление. Это реально национальное достижение, которым может гордиться наша страна. Благодаря этим программам пациенты перешли от инвалидизации, ранней смерти и безысходности к погружению в социум, и они на равных ведут полноценный образ жизни», - подчеркнула она.
Председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям» Марина Терехова отметила, что болезнь Гоше является успешным примером организации доступа диагностированных пациентов к терапии. «Пациенты обеспечены эффективной ферментозаместительной терапией, своевременно начатое лечение способно практически и полностью исключить риски осложнений развития сопутствующих заболеваний и обеспечить пациенту высокое качество жизни», - рассказала она. Тем не менее, и в этой нозологии имеется ряд проблем. Среди них - отсутствие государственной программы молекулярно-генетической диагностики, которая бы входила в ОМС.
