23 ноября 2023 г. 10.00 - 11.30

Содержание сессии

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) – это ультраредкое генетическое заболевание с распространённостью в среднем 1,36 на 1 000 000 населения. Данное заболевание, вызываемое мутацией в гене ALK2/ACVR1, характеризуется образованием костной ткани в толще мышц, сухожилий, связок и других соединительнотканных структур.

Обострения проявляются в виде эпизодов припухлостей мягких тканей, сопровождающихся локальной гипертермией, болевым синдромом, элементами скованности и снижения объёма движения поражённых участков. «Вспышки» могут возникнуть после травм, в результате любых, даже малотравматичных вмешательств и вирусных инфекций. Некоторые эпизоды обострений имеют способность регрессировать спонтанно, однако преимущественно результатом является образование множественных гетеротопических оссификатов в толще апоневрозов, фасции, связок, сухожилий и скелетных мышц. Отдельные очаги костной ткани постепенно увеличиваются, сливаются между собой, приводя в дальнейшем к ограничению движений и последующей инвалидизации пациентов.

Поскольку выявление этих признаков при осмотрах не представляет особых затруднений и не требует специального оборудования, необходимо обращать особое внимание на них и, в случае обнаружения, обращаться за дополнительной консультацией для подтверждения или опровержения данного диагноза. 

В случае с ФОП таким пациентам важно избегать биопсии, хирургических операций, внутримышечных инъекций и других инвазивных процедур до момента генетической верификации диагноза с целью предотвращения возникновения дополнительных патологических оссификатов и предотвращения преждевременной ивалидизации.

Ранняя диагностика имеет решающее значение. Своевременное выявление ФОП позволяет избежать ненужных диагностических и инвазивных процедур, травмирующих мягкие ткани, результатом которых является запуск процесса необратимой гетеротопической оссификации.

В настоящее время в мире проводятся клинические исследования ряда патогенетических препаратов для лечения ФОП. До момента появления возможности назначать эти препараты пациентам необходимо соблюдать профилактику появления новых и прогрессирования уже возникших очагов гетеротопической оссификации (исключение или минимизация риска травм, отказ от инвазивных методов диагностики и лечения) и использовать.

На Круглом столе эксперты обсудят необходимость разработки единого подхода к профилактике, диагностике, диспансерному динамическому наблюдению и лечению пациентов с ФОП через формирование перечня федеральных и региональных центров экспертизы, сфокусируются на актуальности вопроса разработки клинических и методических рекомендаций в этой области, а также обсудят необходимость включения визуального скрининга ФОП в плановые осмотры детей раннего возраста. 

Одной из важных тем для обсуждения в рамках круглого стола будут вопросы, связанные с разработкой механизмов для обеспечения непрерывности лекарственного обеспечения пациентов с ФОП после 18 лет.

1. Текущая ситуация и пути совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с ФОП: взгляд со стороны пациента.
   Беляева А.В.
2. Перспективы создания алгоритмов оказания медицинской помощи пациентам с ФОП.
   Никишина И.П.
3. Необходимость усовершенствования маршрутизации пациентов с ФОП: разработка паспорта и карты пациента.
   Витковская И.П.
4. Включения визуального скрининга ФОП в плановые осмотры детей раннего возраста.
   Глазырина А.А.
5. Обоснование необходимости реальной психологической поддержки детям с ФОП и их родителям
   Голованова Н.Ю.
6. Механизмы реализации непрерывности лекарственного обеспечения пациентов с ФОП после 18 лет. Актуализация вопросов сопровождения взрослых пациентов с ФОП при посещении ЛПУ родителями/ухаживающими за ними лицами.
   Шукан Е.Ю.

      Дискуссия