28 ноября 2024 г. 16.00 - 17.30

Содержание сессии

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) – это группа редких генетических заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые характеризуются нарушением желчеобразования и вызывают холестаз гепатоцеллюлярного происхождения, обычно проявляются в раннем младенчестве.

При ПСВХ нарушается отток желчи из печени - холестаз, что в свою очередь приводит к накоплению в печени, крови и других тканях. Клинически особенности ПСВХ могут включать повышенное содержание желчных кислот в сыворотке, сильный зуд, дефицит жирорастворимых витаминов. У больных ПСВХ уже на первом и втором десятилетии жизни формируется цирроз печени, имеется повышенный риск гепатоцеллюлярной карциномы. Менее половины пациентов с ПСВХ доживают до 10 лет без какой-либо формы хирургического вмешательства, включая трансплантацию печени или шунтирование желчевыводящих путей.

Синдром Алажилля — это редкое аутосомно‑доминантное наследственное мультисистемное заболевание с преимущественным поражением печени и сердца. Нередки случаи сердечных аномалий, дефектов позвоночника, наличия специфических черт лица, а также случаи легкой или средней степени тяжести интеллектуальных нарушений у пациентов с Синдроме Алажилля.

Клинические проявления Синдрома Алажилля разнообразны и могут значительно различаться даже в одной семье. Наиболее распространенным классическим симптомом служит хронический холестаз, который, как и в случае с ПСВХ, может клинически проявляться сильным кожным зудом.

Прогноз при синдроме Алажилля зависит от тяжести заболевания. В большинстве случаев заболевание протекает умеренно, и пациенты имеют нормальную продолжительность жизни. Однако в некоторых случаях заболевание может прогрессировать и привести к циррозу печени, печеночной недостаточности и даже смерти пациента.

На Круглом столе будут обсуждены вопросы раннего выявления и дифференциальной диагностики врожденных холестатических болезней у детей, в частности ПСВХ и Синдрома Алажилля, доступность генетического тестирования, неудовлетворенные потребности в лечении и наблюдении пациентов с данными заболеваниями. Также большое внимание будет уделено ключевым аспектам медико-социальной помощи пациентам с ПСВХ и Синдрома Алажилля и необходимости повышения осведомленности о данных заболеваниях в медицинском сообществе и среди населения.

По итогам круглого стола будет подготовлена резолюция, которая будет включена в общую резолюцию XV Всероссийского конгресса пациентов и направлена в профильные органы государственной власти и медицинских профессиональных сообществ.

1. Опыт благотворительного Фонда в работе с пациентским сообществом: основа для качественных изменений в медицинской помощи при ПСВХ и синдроме Алажилля.
   Черепанова А.А.
2. Проблемы и пути решения раннего выявления и дифференциальной диагностики синдрома холестаза: фокус на ПСВХ и СА.
   Дегтярева А.В.
3. Оптимизация доступа пациентов к программам диагностики редких заболеваний, ассоциируемых с синдромом холестаза.
   Захарова Е.Ю.
4. Возможности селективного скрининга для выявления генетически обусловленных заболеваний печени в рамках программы диспансеризации детей.
   Вашакмадзе Н.Д.
5. Маршрутизация пациентов с наследственными заболеваниями печени: опыт и практика Воронежской области на примере ПСВХ и синдрома Алажилля.
   Корнуков С.С.
6. Нерешенные проблемы в лечении и мониторинге ПСВХ и СА. Актуальность регистров наследственных заболеваний печени.
   Строкова Т.В.

     Дискуссия