22 ноября 2023 г. 12.00 - 13.30

Содержание сессии

Болезнь Фабри - тяжелое жизнеугрожающее заболевание, которое приводит к инвалидизации пациентов в молодом трудоспособном возрасте и сокращению продолжительности жизни. На сегодняшний день в России диагностировано около 300 пациентов с Фабри, что, по разным оценкам, может составлять лишь 15% от реального числа. 

Основной причиной низкой частоты выявления болезни Фабри является недостаточная осведомленность врачей и разнообразие симптоматики проявления болезни Фабри. Даже при наличии типичных проявлений этого заболевания диагноз обычно устанавливают поздно, как правило, спустя 10-30 лет и более после появления первых симптомов. Ошибочная или поздняя диагностика БФ приводит к тому, что пациенты не получают эффективного лечения, что, в свою очередь, является причиной ранней инвалидизации и преждевременной смерти.

Крайне важно диагностировать болезнь Фабри на ранних стадиях болезни, когда еще отсутствует необратимое поражение внутренних органов, а ферментозаместительная терапия дает возможность достичь лучших результатов. Поэтому так важно проводить поиск пациентов с болезнью Фабри в рамках профилактических осмотров детей 8-16 лет. Было бы целесообразно, чтобы скрининг при профилактических осмотрах детей проводился за счет ОМС.

Не мнее важно проводить селективный скрининг в группах риска, например среди пациентов с тяжелым поражением почек. К сожалению, стратегии скрининга в группах риска высоко затратны, так как для выявления одного случая болезни Фабри приходится обследовать большое число пациентов.

В том числе, очень важно проводить семейный скрининг, что позволяет выявить дополнительные случаи заболевания среди родственников пробанда. 

Все перечисленные ранее диагностические скрининги являются дорогостоящими, и много лет эти скрининговые программы финансируют фармацевтические компании. Но это ограничивает диагностику и поэтому крайне важно чтобы селективный и семейный скринринги оплачивались за счет ОМС.

Кроме того, пациенты продолжают испытывать трудности в получении необходимой ферментзаместительной терапии, закупка которой становится неподъемным финансовым бременем для субъектов РФ ввиду неравномерного распределения по территории страны и семейного типа наследования заболевания.

В этой связи в рамках Круглого стола будут подняты вопросы важности развития диагностики и раннего начала терапии Болезни Фабри для достижения наиболее эффективных результатов лечения и, как следствие, снижения уровня инвалидизации и смертности.  Эксперты обсудят доступные виды терапии и критерии их эффективности. А также будут озвучены конкретные предложения по улучшению обеспечения пациентов необходимой терапией и снижению финансового бремени с субъектов РФ за счет перевода данной нозологии в федеральный бюджет.

1. Болезнь Фабри у детей, необходимость и потребность профилактических осмотров в детском возрасте.
   Вашакмадзе Н.Д.
2. Семейный скрининг пациентов с болезнью Фабри.
   Федина Н.Е.
3. Селективный и семейный скрининг. Необходимость государственной поддержки селективного и семейного скрининга.
   Захарова Е.Ю.
4. Роль скрининга в диагностике болезни Фабри.
   Моисеев С.В.
5. Правовые и этические основы взаимозаменяемости препаратов, снижающие нагрузку на бюджет.
   Смирнова Н.С.
6. Компетентность и ответственность пациента за своё лечение.
   Ивченко В.В.
7. Равный и устойчивый доступ пациентов с болезнью Фабри к лекарственному обеспечению.
   Хвостикова Е.А.

      Дискуссия