22 ноября 2023 г. 10.00 - 11.30

Содержание сессии

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – наследственное, неуклонно прогрессирующее, Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Во всем мире МДД считается «убийцей мальчиков №1».

В связи с появлением патогенетической терапии появился шанс изменить естественное течение болезни - принципиально изменить качество жизни не только пациента, но и его семьи, продлить амбулаторный период и получить полноценного, социально активного члена общества. 

К сожалению, настоящее патогенетическое лечение не может «повернуть вспять» проявления заболевания. В связи с этим чрезвычайно важно сместить средний возраст постановки диагноза с существующих 7-8 лет на 2-4 года, когда проявление заболевания ещё не нанесло непоправимый вред ребенку.

Для сокращения среднего возраста постановки диагноза необходимо проведение недорогого и простого в постановке анализа – исследования уровня креатинфосфокиназы (КФК) (при МДД уровень КФК повышается в 10-100 раз). 

Внесение определения этого показателя в обязательный перечень обследований при диспансеризации в 1 год, позволит существенно снизить возраст постановки диагноза и своевременно назначить патогенетическую терапию, продлевая годы качественной жизни пациенту с МДД.

В ходе круглого стола будут обсуждаться вопросы развития ранней диагностики миодистрофии Дюшенна, своевременности назначения патогенетической терапии и оценки ее результативности – мер, которые позволят сохранить здоровье пациентов и повысить качество жизни их и членов их семей. 

По итогам круглого стола будет подготовлена резолюция, которая будет включена в общую резолюцию XIV Всероссийского конгресса пациентов и направлена в профильные органы государственной власти.

1. Придание легитимного статуса соглашениям между Фондом Круг Добра и регионами.
   Смирнова Н.С.
2. Выявление пациентов с миодистрофией Дюшенна в результате рутинного анализа креатининфосфокиназы. Опыт Красноярского края.
   Шишкина Е.В.
3. Поздняя диагностика МДД – барьер на пути терапии заболевания. В поиске «невидимок».
   Гремякова Т.А.
4. Мышечная дистрофия Дюшенна глазами фонда "Гордей".
   Гремякова О.И.
5. Разработка критериев эффективности терапии орфанных заболеваний.
   Омельяновский В.В.
6. Проблемы реализации мультидисциплинарного подхода при уходе за пациентами с МДД.
   Горшкова Е.С.
7. Федеральный расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни. Опыт организации и итоги.
   Воронин С.В.
8. Разработка критериев эффективности терапии орфанных заболеваний.
   Тепцова Т.С.

     Дискуссия