Круглый стол №18 Орфанные заболевания. Часть 2

22 ноября 2023 г. 16.00 - 17.30

Содержание сессии

Скрининг – это не только новорожденные. На сегодняшний день в мире расширяется взгляд на эту проблему, особенно для заболеваний с отложенной манифестацией. Скрининг может быть направлен на любую возрастную группу. Ученые считают данный подход эффективным для выявления и начала раннего лечения таких заболеваний.

С точки зрения своевременного начала лечения таких заболеваний перспективным являются развитие программ селективного скрининга детей и подростков в рамках программы профилактических осмотров, мероприятия по формированию групп риска развития наследственных заболеваний обмена, диспансерно-динамического наблюдения и своевременной маршрутизации детей из данных групп риска на консультацию к генетику.

Государство расширяет возможности ранней диагностики и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.

Данные инвестиции требуют дальнейшей доработки для получения максимального эффекта. В частности, подтверждающая молекулярно-генетическая диагностика после неонатального скрининга является выпадающим звеном в «диагностической одиссее», так как затраты на ее проведение зачастую ложатся на плечи пациента.

Дорогостоящее лечение патогенетическими препаратами также требует регулярного мониторинга и контроля эффективности медицинской помощи на всем жизненном пути пациентов.

Эти и другие вопросы рассматриваются в рамках настоящего круглого стола.

По итогам обсуждений на круглых столах проблематики поддержки пациентов с орфанными заболеваниями будет подготовлена резолюция, которая будет включена в общую резолюцию XIV Всероссийского конгресса пациентов и направлена в профильные органы государственной власти.

Нерешенные вопросы обеспечения специализированным питанием орфанных пациентов.
Бушуева Т.В.
Болезнь Крона – как обеспечить пациентов специализированным лечебным питанием.
Боровик Т.Э., Скворцова В.А.
Селективный скрининг в профилактических осмотрах детей – орфанная настороженность первичного звена.
Вашакмадзе Н.Д.
Важность доступности подтверждающей диагностики и методов регулярного мониторинга лечения пациентов с редкими наследственными заболеваниями.
Мясникова И.В.
Лекарственное обеспечение пациентов с муковисцидозом в РФ.
Симонова О.И.

Дискуссия

Видеотрансляция

Модераторы

Хвостикова Елена Аркадьевна

Руководитель АНО Центр помощи пациентам «ГЕНОМ»

Жулёв Юрий Александрович

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, Президент Всероссийского общества гемофилии, Сопредседатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, член Комиссии при Президенте Российской Федерации по делам инвалидов

Боровик Татьяна Эдуардовна

Руководитель отделения питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), г. Москва

Эксперты

Бушуева Т.В.

Ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

Боровик Т.Э.

Руководитель отделения питания здорового и больного ребенка Научного центра здоровья детей, профессор, д.м.н.

Скворцова В.А.

Главный научный сотрудник отделения питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва

Вашакмадзе Н.Д.

Профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ведущий научный сотрудник, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, врач - детский кардиолог, д.м.н.

Мясникова И.В.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, Председатель правления Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом»

Симонова О.И.

Профессор, НМИЦ здоровья детей, профессор Первого МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет; руководитель кабинета муковисцидоза, Морозовская ДГКБ) г. Москва