24 ноября 2022 г. 10.00 - 11.30

Содержание сессии

Актуальность проблемы редких (орфанных) болезней в нашей стране настолько возросла, что привлекает внимание органов государственной власти, медицинской общественности, средств массовой информации, родителей больных детей и родительских ассоциаций.

Возросшая острота проблемы обусловлена, прежде всего, расширением возможностей ранней диагностики этой группы болезней и появлением эффективных способов лечения больных, страдающих орфанными заболеваниями.

Внедрение неонатального скрининга, высокотехнологических способов диагностики многих наследственных болезней (современные методы аналитической биохимии, энзимодиагностики, молекулярно-генетические и др.) дали возможность ранней верификации редкой патологии и включения высокоэффективных методов терапии ряда тяжелых орфанных болезней, от которых больные неизбежно погибали.

Особенно актуальна проблема редких болезней для педиатрии и клинической генетики детского возраста, так как, по данным Европейской  организации больных редкими заболеваниями (EURORDIS), более 75% редких наследственных болезней манифестируют в раннем возрасте, в 65% случаев они приводят к тяжелым инвалидизирующим расстройствам, часто имеют неблагоприятный прогноз. Поэтому ранняя диагностика имеет очень важное значение.

Цель настоящего Круглого стола - определить проблемы раннего выявления редких заболеваний и пути их решения.

Особенно важным представляется это сделать накануне старта в России в 2023 году программы неонатального скрининга.

В ходе Круглого стола будут обсуждены следующие актуальные темы:

- развитие диагностики редких болезней;

- совершенствование программы селективного скрининга для пациентов с болезнями Фабри, Гоше, Помпе и другими;

- улучшение доступа к лекарственному обеспечению для пациентов с редкими болезнями;

- сокращение времени от постановки диагноза до получения терапии для пациентов с редкими и жизнеугрожающими заболеваниями на региональном уровне.

По итогам Круглого стола будет подготовлена резолюция, которая будет включена в общую резолюцию XIII Всероссийского конгресса пациентов и направлена в профильные органы государственной власти.

1. Совершенствование диагностики и доступа к программам скрининга в России для пациентов с редкими болезнями.
   Мясникова И.В.
2. Развитие диагностики редких заболеваний.
   Захарова Е.Ю.
3. Улучшение доступа к лекарственному обеспечению для пациентов с редкими заболеваниями на примере пациентов с болезнями Фабри, Помпе.
   Хвостикова Е.А.
4. Сокращение времени от постановки диагноза до получения терапии для пациентов с редкими и жизнеугрожающими заболеваниями: важность контроля за лечением.
   Терехова М.Д.
5. Получение статуса инвалидности и доступ к назначенной терапии для пациентов с ВЗК.
   Шашурина Т.И.
6. Жизнь пациентов с легочной гипертензией в эпоху пандемии COVID-19 (вопросы ранней диагностики ХТЭЛГ).
   Баталина М.В.

Дискуссия