27 ноября 2024 г. 12.00 - 13.30

Содержание сессии

Болезнь Фабри — редкое, прогрессирующее заболевание, которое приводит к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.

В России сегодня диагностировано около 300 пациентов, что, по разным оценкам, составляет не более 10-15% от общей численности пациентов. Основная причина низкого уровня выявления данной патологии — недостаточная осведомленность врачей и многообразие клинических симптомов заболевания.

Поздняя диагностика приводит к отсутствию своевременного лечения, ранней инвалидизации и преждевременной смерти. Именно поэтому особое значение приобретают вопросы развития диагностики на ранних стадиях заболевания, включая скрининг среди групп риска, а также расширение семейного скрининга.

Вместе с тем, отсутствие единых подходов, а также высокая стоимость диагностических мероприятий и лекарственной терапии создает избыточную финансовую нагрузку на регионы.

Для решения указанных проблем представляется целесообразным рассмотреть возможность включения болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий (ВЗН) и финансированием терапии на федеральном уровне. Централизация закупок ферментозаместительной терапии позволит устранить региональные различия, повысить доступность лечения и оптимизировать затраты.

Также важно создать специализированные медицинские центры для диагностики и терапии орфанных заболеваний.

Эти меры помогут увеличить продолжительность жизни пациентов, снизить уровень инвалидизации и равномерно распределить финансовую нагрузку между регионами.

Эти и другие темы, связанные с проблемой болезни Фабри и перспективами ее снижения, будут обсуждаться на настоящем круглом столе.

1. Диагностика болезни Фабри (БФ). Семейный скрининг БФ. Необходимость федерального регистра пациентов с БФ.
   Захарова Е.Ю.
2. Селективный кардиоскрининг: перспективы и развитие.
   Харлап М.С.
3. Селективный скрининг в профилактических осмотрах детей – орфанная настороженность первичного звена.
   Вашакмадзе Н.Д.
4. Сложности, с которыми сталкиваются в регионах пациенты с БФ.
   Криворотенко М.А., Малахова В.А.
5. Тактика ведения взрослых пациентов с БФ. Основные перспективы обеспечения взрослых ФЗТ.
   Моисеев С.В.
6. Возможные подходы к лекарственному обеспечению детей и взрослых пациентов.
   Смирнова Н.С.

     Заключительное слово. Подведение итогов.
     Захарова Е.Ю.

      Дискуссия