Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая(ФОП) – это ультраредкое генетическое заболевание с распространённостью в среднем 1,36 на 1 000 000 населения1. Данное заболевание, вызываемое мутацией в гене ALK2/ACVR1, характеризуется образованием костной ткани в толще мышц, сухожилий, связок и других соединительнотканных структур.2
Обострения проявляются в виде эпизодов припухлостей мягких тканей, сопровождающихся локальной гипертермией, болевым синдромом, элементами скованности и снижения объёма движения поражённых участков. «Вспышки» могут возникнуть после травм, в результате любых, даже малотравматичных вмешательств и вирусных инфекций. Некоторые эпизоды обострений имеют способность регрессировать спонтанно, однако преимущественно результатом является образование множественных гетеротопических оссификатов в толще апоневрозов, фасции, связок, сухожилий и скелетных мышц 2,3. Отдельные очаги костной ткани постепенно увеличиваются, сливаются между собой, приводя в дальнейшем к ограничению движений и последующей инвалидизации пациентов.
Поскольку выявление этих признаков при осмотрах не представляет особых затруднений и не требует специального оборудования, необходимо обращать особое внимание на них и, в случае обнаружения, обращаться за дополнительной консультацией для подтверждения или опровержения данного диагноза. В случае с ФОП таким пациентам важно избегать биопсии, хирургических операций, внутримышечных инъекций и других инвазивных процедур до момента генетической верификации диагноза с целью предотвращения возникновения дополнительных патологических оссификатов и предотвращения преждевременной ивалидизации4.
Ранняя диагностика имеет решающее значение. Своевременное выявление ФОП позволяет избежать ненужных диагностических и инвазивных процедур, травмирующих мягкие ткани, результатом которых является запуск процесса необратимой гетеротопической оссификации.
В настоящее время в мире проводятся клинические исследования ряда патогенетических препаратов для лечения ФОП. До момента появления возможности назначать эти препараты пациентам необходимо соблюдать профилактику появления новых и прогрессирования уже возникших очагов гетеротопической оссификации (исключение или минимизация риска травм, отказ от инвазивных методов диагностики и лечения) и использовать симптоматическую терапию (например, противовоспалительными средствами)5.
ООО «Ипсен», 109147, г. Москва, внутригородская территория (внутригородское муниципальное образование) города федерального значения муниципальный округ Таганский, Таганская ул., д. 17-23, этаж 2, помещение I, комнаты 16, 18, 18А, 18Б, 18В, 19-27, 30-36, 36А, 38, 39А, 39Б, 39В.+7 495 258-54-00, факс +7 495 258-54-01, Сайт www.ipsen.ru
Материал разработан при поддержке компании IPSEN с целью повышения осведомленности пациентов озаболевании. Информация не заменяет консультацию специалиста здравоохранения. Материал может быть передан пациенту через специалиста здравоохранения или организацию пациентов. В случае возникновения вопросов обратитесь к лечащему врачу.
DRSC-RU-000095.13112023
