На круглом столе «Вопросы оказания медицинской помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями», состоявшемся в ходе XII Всероссийского конгресса пациентов, обсуждались вопросы, связанные с раним скринингом, проблемы построения маршрутизации и практического обеспечения лекарственными препаратами, а также создание условий для реабилитации пациентов с нейромышечными заболеваниями. Модератором круглого стола выступила учредитель и генеральный директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Ольга Германенко, говоря о лекарственном обеспечении взрослых пациентов со СМА, отметила, что долгое время эта нозология считалась неизлечимой. «Не было ни одного лекарственного препарата, который мог как-то изменить траекторию болезни. Первый препарат появился в декабре 2016 года, а к 2020 году у нас было целых три лекарственных препарата, - рассказала она. - Но наличие лекарственного препарата не означает наличие доступа к нему, и последние несколько лет у наших пациентов разворачивалась настоящая война за доступ к лекарству. И только в этом году ситуация поменялась, и можно говорить о том, что лечение стало доступным, но, к сожалению, не для всех».
По данным пациентского регистра, 27% пациентов со СМА - люди старше 18 лет. Но созданный в январе этого года Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» помогает только пациентам детского возраста. Взрослые пациенты по-прежнему остаются вне системы государственных программ по спинальной мышечной атрофии. Обязанности по обеспечению их лекарственными препаратами возложены на регионы. Но лечение таких пациентов требует больших денежных затрат (несколько десятков миллионов рублей в год на пациента), и для многих субъектов РФ это неподъемная задача. По словам Ольги Германенко, в большинстве регионов ситуация остается печальной, и есть федеральные округа, где патогенетической лекарственной терапией обеспечены 0% взрослых пациентов или их число крайне незначительно. Даже в Москве ни один из 38 пациентов, страдающих СМА, не получает лечение. Всего же в регионах насчитывается 314 пациентов со СМА старше 18 лет. Ситуация осложняется тем, что есть пациенты, которые не входят в этот список, так как их диагноз еще официально не подтвержден. К тому же есть пациенты, которым исполняется 18 лет, и ежегодно эта группа будет составлять примерно 30 человек, увеличиваясь год от года. «Они будут преодолевать восемнадцатилетний рубеж, автоматически попадать в региональные бюджеты и не иметь государственных гарантий дальнейшего получения необходимых лекарств», - отметила эксперт, подчеркнув, что решение вопроса с лекарственным обеспечением пациентов со СМА возможно только на федеральном уровне.
Руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета «РНИМУ имени Н.И. Пирогова» Дмитрий Влодавец подчеркнул значение клинических регистров в оказании медицинской помощи пациентам с нейромышечными заболеваниями. Их внедрение в практику выгодно всем - медработникам, пациентам и системе здравоохранения в целом.
Директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН, д.м.н. Сергей Куцев подчеркнул: «Всё, что мы имеем, и всё, что мы будем иметь в оказании медицинской помощи, основывается на наличии регистров, - подчеркнул он. - Чтобы обосновать необходимость диагностики, лечения, профилактики, реабилитации и т.д., нужен подробный регистр».
Начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей, проф., д.м.н. Людмила Кузенкова рассказала о проблемах, связанных с ранней диагностикой спинальной мышечной атрофии (СМА). По ее словам, важнейшей из них является отсутствие неонатального скрининга. «Скрининг чрезвычайно необходим, и сегодня мы все об этом говорим, - отметила она. – Его цель - определить генетическое заболевание, поддающееся терапии на доклиническом этапе, чтобы начать лечение как можно раньше. Затягивание же процесса приводит к необратимым изменениям». Людмила Кузенкова подчеркнула: если в России будет введен неонатальный скрининг для ранней диагностики СМА, то раньше начнется терапия, а значит, и маленькие пациенты будут иметь сравнимые со здоровым ребенком моторные функции. По словам Сергея Куцева, такой скрининг будет введен в нашей стране с 2023 года, а уже в следующем году начнет действовать пилотный проект на 200 тысяч новорожденных.
Главный внештатный специалист по генетике ГК «Мать и дитя», руководитель Медико-генетического центра Москвы, к.м.н. Валентина Гнетецкая поделилась с участниками круглого стола опытом применения неонатального скрининга для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) на примере ГК «Мать и дитя». По ее словам, процесс диагностики МДД в России в среднем занимает семь лет. Зачастую для постановки диагноза люди вынуждены ходить из одного лечебного учреждения в другое, в некоторых случаях ставится ошибочный диагноз (гепатит, ДЦП, родовая травма), и за это время в семьях могут родиться другие больные мальчики. Скрининг же на ранних этапах жизни помогает избежать лишних диагностических обследований и позволяет начать терапию в самом раннем возрасте. Эксперт также отметила, что введение в программу ОМС генетического тестирования эмбрионов именно для семей с наследственными заболеваниями является важной государственной задачей, решение которой поможет избежать многих проблем. «Необходимо проводить скрининг людей репродуктивного возраста не только на носительство миопатии Дюшенна, но и на целый ряд генетических заболеваний - муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии и т.д. Это позволит выявить носителей и предотвратить проблемы в будущем», - подчеркнула Валентина Гнетецкая.
Заведующая отделением детской неврологии ФГБУ Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ Гульжан Сакбаева рассказала о развитии высокотехнологичных программ реабилитации и диспансеризации больных с МДД.
Завершил работу круглого стола доклад «Законодательные парадоксы лечения миопатии Дюшенна», с которым выступила президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» (Санкт-Петербург) Светлана Каримова.
