Круглый стол №13 (часть 2) Вопросы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями

26 ноября 2021 г. 11.30 - 13.00

 

 

Содержание сессии

Мы являемся свидетелями орфанной революции, когда появляются и внедряются новые методы диагностики и лечения заболеваний, которые еще вчера считались фатальными. Все доклады данного круглого столы будут посвящены отдельным, важным аспектам оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. 

Отправная точка, разумеется, первичное медицинское звено – педиатры поликлинической службы, которые должны иметь орфанную настороженность и направлять пациентов в генетические службы, центры экспертизы для дальнейшей маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями. 

Наличие и отсутствие реестров пациентов, качество этих реестров, «видимость» больных в медицинском поле зрения существенно влияет на возможность своевременного получения ими необходимой лекарственной терапии.  Регистры пациентов необходимы также для мониторинга эффективности проводимой терапии. 

Для улучшения выявляемости больных необходимо вводить государственные программы скрининга на определенные орфанные заболевания – пренатальный, неонатальный, скрининг детей дошкольного возраста. Важна осведомленность общества о генетических заболеваниях и осознанный выбор будущего родителями, что позволит сократить количество детей, рожденных с генетическими патологиями. Не только диагностика и лечение больных, но  также диагностика носителей и профилактика появления больных детей.

На сегодняшний день в России действуют 3 программы поддержки пациентов с орфанными заболеваниями, в рамках которых они получают бесплатное лечение («Программа 14 высокозатратных нозологий», «Перечень 17»). В начале 2021 года дополнительно создан Фонд «Круг добра» для повышения доступности и сокращения сроков обеспечения препаратами детей с жизнеугрожающими заболеваниями. 

Несмотря на происходящие позитивные изменения имеется ряд нерешенных вопросов. В условиях ограниченного финансирования важны универсальные подходы и критерии выбора, применимые ко всем заболеваниям и лекарственным препаратам, прозрачность принятия решений, отсутствие двойных стандартов, инновационные управленческие решения для закупки большего количества препаратов за меньшие бюджетные средства, сокращение сроков прохождения документов для закупки и доставки лекарств больным. 

Отдельный вопрос – лекарственное обеспечение при транзите через 18 лет для  обеспечения необходимыми препаратами  взрослых пациентов. 

Нужна комплексная федеральная программа по редким заболеваниям, которая бы позволила решать вопросы диагностики и профилактики орфанных заболеваний, реабилитации пациентов а также осуществить преемственность в лечении, развитие системы паллиативной помощи и внедрение стационарзамещающих технологий.

 

  1. Маршрутизация пациентов с редкими заболеваниями (координация между дисциплинами и уровнями оказания медицинской помощи, генетическая служба, центры экспертизы). Куцев С.И.
  2. Орфанные лекарства - разные списки, разные судьбы. Захарова Е.Ю.
  3. Инновационные пути решения для лечения орфанных заболеваний в гематологии. Морозова Е.В.
  4. Федерализация закупок дорогостоящих орфанных препаратов (на примере болезни Фабри). Хвостикова Е.А.
  5. Своевременная постановка на терапию пациентов с болезнью Фабри. Проблемы и пути решения. Моисеев С.В.
  6. Проблемы своевременной диагностики миодистрофии Дюшенна. Гремякова Т.А., Сакбаева Г.Е.
  7. Персонализированные генотерапевтические препараты для МДД  - вопросы рассмотрения в фонде КД и назначения врачами. Гремякова О.И.
Модераторы
Эксперты
При участии: Куцев Сергей Иванович

Директор ФГБНУ "МГНЦ", Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН, д.м.н.

При участии Жукова Анна Николаевна

Заместитель начальника отдела государственного контроля за реализацией программ лекарственного обеспечения населения Управления контроля за реализацией государственных программ в сфере здравоохранения Росздравнадзора

Куцев Сергей Иванович

Директор ФГБНУ "МГНЦ", Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН, д.м.н.

Захарова Екатерина Юрьевна

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена и лабораторией селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н.

Морозова Елена Владиславовна

Руководитель отдела онкологии, гематологии и трансплантологии для подростков и взрослых Клиники "НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой" Первого СПбГМУ им. И.П. Павлова, к.м.н.

Хвостикова Елена Аркадьевна

Руководитель АНО центр помощи пациентам "Геном"

Моисеев Сергей Валентинович

Директор клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева Сеченовского университета, профессор, д.м.н.

Гремякова Татьяна Андреевна

Президент фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна "Гордей", д.м.н.

Сакбаева Гульжан Ержановна

Заведующая отделением детской неврологии ФГБУ Центральной клинической больницы УД Президента РФ

Гремякова Ольга Ивановна

Учредитель фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна "Гордей", учредитель Благотворительного фонда "Гордей", мама семилетнего Гордея с миодистрофией Дюшенна, выпускница факультета психологии Высшей школы экономики, психолог-консультант, бизнес-тренер, эксперт по обучению и развитию, методолог обучающих программ